우리들의 블루스 다운증후군 배우, 다운증후군이란

tvN 토일 드라마 '우리들의 블루스'에서 다운 증후군 배우 정은혜가 출연해 관심이 집중되고 있는데 실제 다운증후군 환자가 감동 넘치는 연기를 펼친 이유에서 화제를 모으고 있다.
정은혜는 다운증후군 작가이자 배우로 2005년 옴니버스 영화 '다섯 개의 시선'중 박경희 감독의 '언니 이해하셔야 돼요'편에서 다운증후군 소녀 역을 맡았다.
또한 제 25회 부산국제영화제, 제12회 광주여성영화제 초청 및 제18회 서울 환경영화재 우수상을 받으며 화제를 모은 '니 얼굴'의 주인공이기도 하다
영화 '니얼굴'은 예쁜 얼굴을 안예쁘게 그려주는 캐리커처 작가 은혜 씨의 특별한 일상을 담은 영화다.
발달장애인 은혜씨가 문호리버마켓의 인기 셀러로 거듭나며 진정한 아티스트로 성장하는 과정을 생생하게 담아냄 다큐멘터리다
정은혜는 노희경 작가를 비롯해 지금까지 4천명에 이르는 사람들의 얼굴을 그렸고 여기에 '우리들의 블루스'인기까지 더해 오는 6월 23일 개봉 예정인 '니 얼굴'에 큰 관심이 쏟아지고 있다.

니얼굴

다운증후군 명의, 서울아산병원 이범희 교수의 다운증후군에 대해 알아보는 시간을 가져봅니다.

다운증후군이란
사람의 염색체는 23쌍으로 되어 있습니다.
1번 부터 22번까지 똑같은 염색체가 한쌍씩 있고 23번은 성염색체로 남자는 XY, 여자는 XX로 되어 있는데 다운증후군은 그중에서 21번 염색체가 하나 더 있는 경우를 다운증후군이라고 합니다.

 

다운증후군 환자는 모든 세포에 21번 염색체가 3개 인건가?
우리 몸을 100개의 세포라고 가정을 해보면 일반적인 다운증후군 환자분들은 100개의 세포에 모두 21번 염색체가 하나씩 더 있는 경우고요 모자이크형이라고 하는 경우는 100개의 세포 중에서 70개는 정상 세포로 되어 있고 나머지 30개 세포에 21번 염색채가 하나씩 더 있는 혼합되어 있는 경우도 모자이크형 다운증후군이라고 합니다.

 

중증도에 영향을 미치나요?
몸에 정상세포가 훨씬 더 많고 다운증후군 세포는 아주 조금 있다면 다운 증후군 증상이 거의 없는 경우들도 있을 수 있습니다. 그런데 아주 낮은 수준의 모자이크 형이 아니면 다운 증후군의 기본적인 증상들은 있다고 볼 수 있습니다. 90% 이상이 다운증후군 세포가 100%% 인 환자분들입니다.

 

모자이크형인지 아닌지 진단은 어떻게 하는가?
다운증후군이 의심되는 아이가 있다면 채혈을 하고 혈액에서 백혈구를 20개 정도 꺼낸다고 가정했을 때 20개 세포에서 염색체 개수를 재는 검사로 진행하게 되고 20개의 세포가 모두 21번 염색체가 하나씩 더 있는 세포일 경우 일반적인 다운증후군으로 진단을 을 하게 되고 모자이크형 다운증후군이 의심된다면 최소 50개 이상의 세포를 보게 됩니다. 그러면 50개의 세포 중에 25개는 정상세포 롤 구성되어 있고 25개는 다운증후군 세포가 있다 이런 식으로 검사를 하게 됩니다.

 

유병률이 늘어 나는 추세인데 추정 원인이 무엇인가?
다운증후군 원인은 높게 보는 곳에서는 500명당 한 명까지도 발표가 되는데 유병률이 늘어나는 이유는 대개 부모님 연령이 올라가면서 염색체 이상이 생길 가능성이 조금 많아집니다. 그래서 임신 연령과 관련이 있습니다.

 

가족력이나 다운증후군 유전적 요인도 있는가?
가족력과는 상관이 없습니다. 본인만 환자인 거고 대를 타고 전달되지는 않아요

 

다운증후군 환자의 증상은?
대개 다운증후군 얼굴은 아이들이 태어나 보면 알긴 하는데 얼굴이 동그랗고 눈은 가늘면서 양 눈 사이가 좀 멀고 손금을 보면 가운데가 연결이 안 되잖아요 그런데 다운증후군 손금은 하나로 연결되어 있는 것이 특징이고 다른 증상으로 선천적인 심장 질환이 있을 수도 있고 내분비질환으로 갑상선질환이 있는경우도 있고 소화기질환으로 ,위,십이지장을 넘어가는 부분이 좁아져 있어 토를 자주 한다든지 그런 증상이 있을수도 있고 콩팥의 기형이 있을수도 있고 그 다음에 손가락 이상이 있을수도 있고 다양한 이상이 있죠

 

임신 중에도 미리 검사를 통해 여부를 알 수 있다?
예전에는 다운증후군을 의심할 때 태아의 목둘레가 두껍다든지 아니면 엄마의 혈액 검사에서 호르몬을 확인하는 생채 표지자 검사를 해서 수치가 높으면 태아의 염색체 검사를 하는 거예요 그렇게 해서 확진을 했거든요 그런데 최근에는 임신 10주쯤 되면 엄마의 혈액에서 태아의 DNA를 뽑을수가 있어요 NIPT 검사를 요즘에 많이 하고 있습니다. 태아의 염색체 숫자를 실제로 예측하는 거기 때문에 정확도는 굉장히 높죠 그런데 NITP 검사도 어디까지나 선별검사이어서 틀릴 수도 있고 확진 검사를 하실 필요는 있어요 산전에 하는 검사로 확진 검사는 세 가지가 있어요
임신 12주에는 태반을 조금 채집을 해서 세포를 키워서 분석하는 융모막 검사가 있고 16주쯤에는 양수에서 배양을 해서 하는 양수 검사가 있고 20주 이후에는 아기의 탯줄에 있는 혈관에 바늘로 채혈을 해서 태아 세포를 분석을 하는 제대혈 검사로 이렇게 크게 세 가지가 있습니다.

 

다운증후군 수명이 짧은가?
평균 수명은 60세 정도로 잡고 있는데 그것도 옛날 데이터고 지금 우리나라만 해도 여러 가지 질환에 대한 관리나 의료 환경이 점점 좋아지고 있어서 다운증후군 환자들의 생존도 앞으로 더 좋아질 거라고 그렇게 보고 있습니다.

 

다운증후군 지능이 아주 낮은가?
우리가 IQ라고 그러잖아요 50을 넘는 분들은 별로 없어요 그러다 보니까 고차원적인 업무 과정이 필요한 직업을 얻는 경우는 어렵고 대게 간단한 아르바이트나 업무를 하는 분들은 종종 있고요 그래도 독립적인 직업 생활도 하고 있고 영화배우로 활동하고 있는 환자분들도 있어요 그래서 다 제각기 다른 것 같아요 태어났을 때 얼마나 교육을 잘 받고 재활치료도 잘하고 학습교육도 잘하느냐가 굉장히 중요한 것 같아요

 

어떤 지원, 교육이 필요한가?
다운증후군 같은 경우에 다학제 진료가 굉장히 필요한 질환 중에 하나여요 그래서 처음에 다운증후군 아이가 오면 심장에 문제가 있는지 뇌에 문제가 있는지 콩팥 등에 이상이 있는지 검사하고 백혈구 수치가 괜찮은지 갑상선은 괜찮은지 이런 것들을 먼저 확인하고 필요한 조치를 하고 그다음부터는 정기검진이여요 안과도 정기적으로 가는게 좋고 청력 검사도 정기적으로 가는게 좋고 조금 더 큰 다음에는 치과도 봐야 될 부분이 많아요 다운증후군 같은 경우에는 성인병도 빨리 와요 비만도 조금 빨리 오고 고지혈증, 고요산혈증 등이 빨리 오거든요 청소년기가 돼도 체중조절을 확실하게 하라고 말씀을 드리고 그다음에 재활치료도 돌 전에 미리 가서 집에서 케어하시면서 해줄 수 있는 게 뭔지 조기에 재활치료로 할수 있는게 뭔지 배우고요 특히 재활이나 이런 것들은 빠른 연령에 할수록 뇌가 발달하는 시기이기 때문에 다운증후군 아이들이 발달할 수 있는 능력을 더 극대화시킬 수가 있는 거죠

 

가장 신경 써야 하는 심각한 질환이 있는가?
심장이 그렇죠 다운증후군 중에 절반 정도가 심장에 문제가 있습니다. 단순한 게 아니고 수술도 여러 번 해야 되고 아이들이 고생을 많이 하는 것 같고 그런 게 없으면 중환자실 입원도 한 번도 안 하고 병원에 입원도 거의 안하고 잘 지내는 아이들도 많이 있습니다.

 

진료비가 만만치 않을 것 같은데 국가 지원이 있는가?
일단 기본적으로 산정특례제도라는 게 있어요 산정 특례는 염색체 검사 결과가 있으면 등록이 가능하고요 진료비의 본인 부담금을 10%로 감액해주는 제도거든요 그다음에 여러 가지 재활 프로그램에서 받을 수 있는 지원도 있고 또 경제적 형편이 어려운 분들은 보건소 가면 의료비 지원 같은걸 받을수 있다고 알 수 있습니다.

 

향후라도 치료가 될까?
우리가 유전 질환이라고 하면 유전자 질환이 있고 염색체 질환이 있는데 유전자에서 돌연변이 하나가 생겼을 때 유전 질환이 생기는 거거든요 그러니까 유전자 이상에 의한 유전 질환 같은 경우에는 원인 유전자에 돌연변이 하나를 고치기 위한 노력들이 이루어지고 있어요 그래서 소위 말하는 유전자 치료 같은 것들은 유전자 질환이 대상이 되는 건데 다운증후군 같은 경우는 유전자의 하나가 아니라 몇천 개가 있는 염색체에 하나가 더 있는 거니까 훨씬 더 근본적인 치료가 쉽지는 않죠 그런데 꼭 하나 더 있는 걸 없애는 쪽이 아니라 부족한 물질을 약품으로 준다던지 어떤 상분이 다운증후군 환자분들한테 줬을 때 인지능력이 향상된다는 연구결과처럼 조금 더 현실적으로 가능한 치료 방법일 것 같고 그다음에는 관리 측면인 거죠

 

근본적인 염색체를 없애려는 연구도 있나?
연구가들 중에 그런 분들이 있는 걸로 알고 있어요 그런데 아직까지는 시간이 더 필요한 것 같습니다.

 

행복지수가 높다고 하는데 맞는가?
저도 다운증후군 아이들을 진료할 때 보면 '내가 이 아이보다 더 행복한가' 이런 느낌이 들 때가 있어요 아이들을 보면 본인은 굉장히 행복해한다는 것을 저도 느낄 수가 있어서 물론 아이들은 24시간 진료해야 되는 부모님들은 굉장히 힘드시겠죠 그런데 아이들은 기본적으로 되게 행복해요 물론 사회성이 떨어지다 보니까 고립된 생활로 위험해 보이는 경우가 드물게 있습니다.

 

다운증후군 환자는 코로나19 감염병에 더 취약하지 않은가?
물론 다운증후군 환자분들이 감염에 취약하기는 해요 감염에 걸리면 심하게 걸릴 수도 있는데 코로나 시기에 2년 정도 본 바로는 크게 문제 될 부분이 있지는 않았어요 다운증후군 고위험군에 속하기는 하죠 그럼에도 불구하고 아주 심하게 중환자실 치료를 한다든지 이런 경우는 아직 경험하지 못했어요

 

다운증후군 아이를 가진 보호자에게 한 말씀
임신한 상황에서 진단이 된 상태에서 굉장히 어려운 결정을 하기가 굉장히 힘들어하는 분들도 있어요 그런 분들에게 강요할 수도 없고 나라에서 지원이 된다고 하지만 부모님들이 아이를 거의 평생 관리를 해야 되는 상황이다 보니까 부모님들이 많이 힘들어하시기는 하죠 그런데 이게 태어난 아이들을 보면 생각보다 잘 지내는 아이들이 굉장히 많아요 심장 기형으로 수술할 정도의 문제가 없는 아이들은 병원 입원도 안 하고 몇 달마다 한 번씩 보는 게 전부인 아이들도 많거든요 이게 앞으로 우리 사회가 가지고 있는 문제가 뭐냐면 아무래도 의료 서비스가 좋아지다 보니 아이들을 성인기까지 키우는 거는 어느 정도 됐어요 그러면 이제 더 나이가 들었을 때 부모님들도 계속 돌봐줄 수 없잖아요 혹시 내가 이 세상을 떠나면 이 아이들을 누가 보살펴 줘야 되나 하나의 큰 문제가 되는 시점이 오고 있는 것 같아요 다운증후군 환자들을 국가에서 어떻게 책임을 질 것이냐 이게 앞으로 주어진 큰 문제가 아닐까 이런 생각이 듭니다.

출처:'헬스조선 명의 톡톡' 명의 인터뷰
서울 아산병원 의학유전학센터 소아내분비대사과 이범희 교수

https://youtu.be/8z2SIWpFkQE